המשך בדיקות במהלך הריון מחשד לסיסטיק פיברוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב התגלתי כנשאית CF. בעלי אינו. אני בהריון כעת בשבוע 13, ומפגישה עם גנטיקאית הבנתי כי הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות שבהם נבדקנו בודקות רק 97 אחוז מהמוטציות של CF. לכן היא עדכנה אותי שיש באפשרותי לשלוח את בעלי לבדיקה שבדוק סוג של ריצוף גנטי ( אם הבנתי נכון) לבחון את יתר המוטציות האפשריות של CF. רציתי להתייעץ: 1. האם יש ממה להכנס לפאניקה? האם הבדיקה הנל אכן חשובה ומומלצת? או שאפשר בשקט להסתמך על תוצאות הבדיקה הגנטית הסטנדרטית שמכסה 97 אחוזים? כמה בדיקה כזו עולה והיכן עושים אותה? 2. בהנחה ועליי לפעול בנידון, הבנתי שיש אפשרות לשלוח את הבעל לבדיקה או לחילופין לבצע בדיקת מי שפיר לעובר ישירות. בנוסף, הבנתי שכיום יש בדיקות דם אלטרנטיביות לבדיקת מי שפיר. רציתי לדעת אם הבדיקות הללו כוללות גם את המוטציות הנוספות של CF? 3. מבין השניים מה עדיף?הבדיקה לבעל או בדיקת הדם? אני די לחוצה אשמח לתשובה!
למעשה כל בדיקות הסקר הסטנדרטיות בארץ בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה. כלומר לא ימנעו 100% מהמחלות הנבדקות. ביניהם גם CF. אחוז הגילוי הוא הרב ביותר בקרב אוכלוסיה אשכנזית, ויורד באוכלוסיות אחרות. על מנת למנוע צאצא חולה, אכן ניתן להרחיב על ידי ריצוף כל הגן. בעיני אם כבר אז עדיף לבן הזוג- גם כי לא צריך לחכות למי השפיר (שבוע 17-18), גם כי מצריך כמות חומר גנטי גדולה, שבבדיקת דם אין בעיה אבל במי שפיר לעיתים, וגם כי זה יתפוס לכל ההריונות הבאים, אם מתוכננים. בדיקות הדם לאיתור תסמונת דאון בדם האם לא רלוונטיות (NIPT) בהצלחה