nf1

Question

שלום רב, בתי, כיום בת 7, נולדה עם מס' כתמי קפה ועין עצלה. נמצאת במעקב. עברה MRI בגיל 3 שיצא תקין. בגנטיקה, מבלי לבצע בדיקות דם, נדרש מעקב. נמצאת במעקב עיניים אחת לשנה. אין הפרעה לראיה.בבדיקת עיניים אחרונה נמצא כתם בעין. נדרש המשך טיפול. האם יש בדיקות דם שיכולות לאשר אם קיים חוסר גן NF1? לאן עכשיו? אילו בדיקות עלינו לבצע?

ד"ר עדי רכס · Accepted Answer

כרגע על פי תאורך אין עדיין קריטריונים לקבוע שלבתך NF1. יש בדיקה גנטית ך היא יקרה למדי, ובהעדר אבחנה קלינית וללא סיפור משפחתי מתאים הייתימהססת מלבצע אותה. מציעה להתיעץ עם צוות רפואי המנוסה בנושא זה. קיים מרכז NF גדול בביהח דנה שבאיכילוב- את יכולה לפנות אליהםבהצלחה

ח.ע · Answer

תודה רבה

nf1

דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

nf1

תודה רבה (לת)

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי