טריזומיה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

09/11/2015 | 20:32 | מאת: מירב

הי רציתי לשאול לגבי טריזומיה האם מצב של טריזומיה בהתעברות הראשונית היא מצב התחלתי טבעי? או שלא? האם טריזומיה קשורה בביצית? או בזרע? אם אפשר הסבר קצר ופשוט איך זה קורה? ומה המצב הטבעי והתקין? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

הכוונה בטריזומיה היא שבמקום 2 העתקים של כרומוזום (אחד מהאם ושני מהאב), יש 3. ברוב המקרים מקור הטריזומיה בכרומוזום אמהי, אבל לא בהכרח. אינני יודעת למה הכוונה "המצב הטבעי" שכן טריזומיות מתרחשות ללא התערבות כלשהי "באופן טבעי". בדכ נובע מחלוקה לא נכונה בתהליך היווצרות הביצית ולעיתים בהפרעה בחלוקת הביצית המופרית/ העובר. רובהטריזומיות לא מגיעות לחיות (לא יוולדו). המיעוט- כגון תסמונת דאון- לעיתים כן.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי