שערי תקווה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. לאם 63 חזרות, לעובר לאחר בדיקת מי שפיר 63 חזרות, ונאמר נושא איקס שביר. האם גם פגוע במחלה/פיגור או רק ממשיך את האיקס השבור. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
המחלה המלאה של X שביר מתרחשת מעל 200 חזרות. לנשאים אין את התמונה האופינית של פיגור שכלי. תתכנה ירידה בפריון אצל נשים (בדכ במספר חזרות יותר גבוה) ובאופן נדיר הפרעות נוירולוגיות בגיל מבוגר