שקיפות עורפית מוגברת ובצקת.

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/11/2015 | 09:54 | מאת: מוריה

שלום אני כרגע בשבוע 14 להריון. בשקיפות עורפית בשבוע 11.2 נמצא CRL:4.5 באולטרסאונד במקום אחר לאחר יומיים נמצא CRL:5.1 עם CYSTIC HYGROMA והודגם הדרופס בכל הגוף. זרימות הדם והאיברים נראו תקינים. בבדיקת סיסיי שליה וצ'יפ גנטי הכל יצא תקין. כעבור שבוע שקיפות עורפית ירדה ל3.5 ולא נראתה בצקת. האם חשוב לבצע בדיקות גנטיות נוספות? בדיקה שמזהה NOONAN? בנוסף ליעוץ הגנטי היינו רצים להתייעץ עם רופא מומחה בתחום של גנטיקה ומומים. עם מי כדאי?

לקריאה נוספת והעמקה

אני מניחה שהכוונה ל NT nuchal translucency ולא ל CRL. אכן יש עוד דברים באבחנה המבדלת מעבר לכרומוזומים וציפ גנטי. ביניהם תסמונת NOONAN שניתנת לבדיקה עוד במהלך ההריון. ממליצה להתיעץ פנים אל פנים עם גנטיקאי בדבר הסיכוי למצוא ממצא לעומת עלות וזמן ברור. בנוסף יש חשיבות למעקב אולטראסוני כולל אקו לב. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי