עובר שאובחן עם תסמונת קלייפנטר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון ראשון עם תאומים לא זהים, שבוע 24. קיבלתי לאחרונה תוצאות של צ'יפ גנטי, בו אובחנה תסמונת קלייפנטר (47XXY) אצל אחד העוברים (אשר אובחן גם עם בעל קשת אורטה ימנית). ברצוני לדעת מי הגורם היכול לייעץ לי באופן מעמיק יותר, כדי לקבל החלטה האם להפסיק את ההיריון של העובר הפגוע, או לחלופין כיצד ייראו חייו של אדם זה על כל מורכבויותיו? כמו כן, מה ההשלכות של ביצוע הליך של דילול עובר אחד, בשלב מתקדם של ההריון, ומבלי לסכן את העובר הבריא? תודה מראש על תשובתכם!
אכן הנושא מורכב. אני ממליצה לפנות למכון גנטי / גנטיקאי בכיר ומנוסה שראה מקרים כאלה בעבר, כולל ילדים נערים וגברים עם XXY. כך תוכלי לקבל תמונה מלאה ורחבה של מה צפוי. אפשר גם עם אנדוקרינולוגים של ילדים (כי לעיתים בנים אלה נזקקים לטיפול הורמונאלי תחליפי בגיל ההתבגרות). לגבי דילול / הפחתה סלקטיבית בשלבים מתקדמים של הריון * מצריך אישור ועדה להפסקת הריון בשלב החיות. קריימת רק בבתי החולים הגדולים * מבוצעת רק ביחידות אולטראסאונד עי רופאים בכירים - איתם הייתי מתיעצת לגבי הפעולה עצמה, סיכונים, תזמון וכו במידה וזו החלטתך בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
