עצם אף קטנה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 22+5. עשיתי דיקור מי שפיר, שיצא תקין, אך בסקירה מורחבת שעשיתי השבוע נצפתה עצם אף קטנה (4-4.7 מ"מ). שאר הסקירה הייתה תקינה, ותואמת את גיל ההריון. הרופא אמר שזהו סימן לתסמונת דאון, אך מכיוון שעשיתי דיקור ששלל זאת, הוא לא יודע על תסמונות נוספות הקשורות. האם כדאי להמשיך בבירור (ייעוץ גנטי/צ'יפ גנטי וכו')? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
לא מכירה תסמונת גנטית שעצם אף קטנה זו ההסתמנות היחידה שלה. מנגד בציפ גנטי גם בנשים בסיכון נמוך מאתרים בכ 0.5% ממצאים משמעותיים גם ללא כל ממצאים בסקירת מערכות...