תסמונת מרפן

שלום רב, אני בן 23 ושוקל 62(עקמת,פלטפוס ופקטוס קרניטום-חזה בולט), לאחרונה בחשד עם תסמונת מרפן ע"י ד"ר עמי שיינפלד (מנהל בכיר בניתוחי לב, מנהל מרפאת האאורטה ומרפן בתל השומר. " יש סימנים מרובים, אך מימדי אבי העורקים+מדורי הלב תקינים (יש לציין שהבדיקה מלפני שנתיים), מציע להתייעץ ייעוץ גנטי בנושא המרפן ואקו לב חדש". עמי הציע לי לעשות בדיקת דם גנטית מיוחדת (שנשלחת למעבדה בחו"ל והתוצאות מגיעות אחרי חצי שנה, ד"א ניתן לעשות את הבדיקה בארץ,במכבי?) וציין שהבדיקה נחשבת לאמינה ואם אני רוצה לדעת בוודאות את התשובה, זאת הדרך. הוא ציין שגם הוא נראה מרפני מובהק, אך אין לו את התסמונת, כך שללא בדיקת הדם אין לדעת סופית. בעקבות זאת, הייתי בייעוץ אצל גנטיקאי בשם מוטי שוחט שכתב "היריון ולידה תקינים, מחלות ילדות רגילות. היה asd שנסגר. בצבא הועלה חשד למרפו. בדיקת הלב נמצאה תקינה. בבדיקה: אורך 1.83, מוטת ידיים 194. אורך כף היד 11.4 ועם האצבעות 20. עצם חזה בולטת ls-98. כף יד שטוחה. יש ארכנודקטילי . גובה אבא 175 ואמא 165.סימן אגודל וסימן הקפת היד חיוביים. כף רגל שטוחה וחולשה ניכרת של רקמת התמך. שאר הבדיקה הגופנית תקינה. בדיקת עיניים תקינה- אין צניחה של עדשות. (אין אקטופיה, אך כרגע בחשד לגלאוקומה בשל לחץ תוך עיני גבוה). דיון ואבחנה מבדלת: "הביטוס מרפנואידי ברור. מאידך אין מעורבות של מערכת הלב והעיניים. במקרים אלו תיתכן מוטציה באחד הגנטים הקשורים במרפן (פיברילין). להימצאות המוטציה אין השלכות טיפוליות. חשוב מעקב רוחב אב העורקים. אבחנה marfan's synd. מעקב אקו לב- השוואה של רוחב אב העורקים, ואקו להורים ולאחי. חשוב ספורט של שחייה והליכה-להימנע מספורט איזומטרי. נשקול לקראת היריונות ברור גנטי". אני מבולבל, מצד אחד ד"ר שיינפלד ייעץ לי לעשות את בדיקת הדם שתקבע סופית ומצד שני ד"ר שוחט אמר לי שהבדיקה הזאת לא בהכרח תאמר לי אם יש לי את התסמונת מרפן וציין בנחרצות שיש לי מרפן מובהק (מבלי בדיקת דם) ורק שאביא ילדים זה יהיה רלוונטי. מה דעתך בנושא פרופסור יובל ירון? אני רוצה לדעת סופית אם יש או אין לי כדי לא להיות בתחושה של לוקה בתסמונת נדירה ובסוף אין לי ,הגבלות בספורט, מעקבים קבועים ועוד. האם יש צורך בחוות דעת שנייה של יועץ גנטי? אם כן איזה יועץ גנטי עם התמחות מתאים?(מומחה לגנטיקה רפואית למבוגרים?) אם אפשר המלצה (שמעתי על משה פרידמן, בהנחה שמתאים). ד"א אם אחי פחות מ-1.80 ושוקל 64, עצם חזה מעט בולט ואורך ידיים פחות משלי, אז הוא לא צריך להיבדק? ואם כן ע"י איזה רופא? תודה רבה וסליחה על המלל הרב.

שלום, 1)המלצת לי ללכת לגנטיקאי המתמחה במבוגרים, הכוונה למומחה בגנטיקה רפואית? (כי יש תתי התמחויות). 2)ממה שהצלחתי למצוא באינטרנט על פרופ' משה פרידמן: "מומחה בגנטיקה רפואית,מומים מולדים, תסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות, מנהל מערך הייעוץ הגנטי במכון הגנטי בשיבא", מחלקות: "המכון הגנטי לתורשת האדם ע"ש דנק גרטנר, מרפאה ארצית לחולי AT המרכז לטיפול בחולי מרפן". לא הצלחתי להבין האם הרופא הנ"ל מתמחה במבוגרים/ילדים? אם במקרה את יודעת זאת עליו? והאם זה קריטי שיהיה מומחה למבוגרים? (בן 23). 3) לא התכוונתי לפגוש אותו באופן פרטי, אני חבר קופת חולים מכבי וביקשתי הפנייה מרופא המשפחה שלי ואני בקרוב אגיש טופס 17 לאישור. אם אני חבר מכבי, אני רשאי להתייעץ בחינם עם יועץ גנטיקה שעובד בבית חולים (ציבורי ושנמצא בהסכם עם מכבי, כמו תל השומר,אסף הרופא ועוד) והאם אני רשאי לבחור את שם הרופא בעת הזמנת תור (או רק אם רופא המשפחה מציין בהפנייה שם ספציפי)? 4)האם זה בסדר מבחינתך להמליץ מבחינה אתית על יועץ גנטיקה ממכבי (או בי"הח ולא פרטי) שמתאים לבעיה שלי? תודה רבה רבה.