האם עלי לעבור ייעוץ גנטי מיוחד?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני עומדת בפני תחילת נסיונות כניסה להריון. אבי פרסי אמי אשכנזיה, אביו של בן זוגי סלובקי ואמו בת לאב סורי ואם רומניה ככה שאנחנו די מעורבבים גנטית :). בן דודי מצד אבי עבר לפני מספר שנים בירור לאחר הופעת חולשת שרירים (אז היה בן 12) והועלה חשד למחלת בקר, נשללה מעורבות לבבית ופגיעה נוירולוגית וביופסיית השריר הראתה מיופתיה בינונית עם שינויים דגנרטיביים אך הייתה נוכחות של דיסטרופין. הבירור לא הומשך ולא נערכה בדיקה גנטית. מאז (כבר 5 שנים) הוא בריא ואין כל הגבלה או חולשה משמעותית, מבצע פעילות גופנית ולומד בקולג'. לא היו עוד מקרים דומים במשפחה. האם עלי לערוך ייעוץ או בירור גנטי מיוחד בשאלה זו או שאני יכולה להיות רגועה ולעשות רק את הבדיקות שמומלצות לכל אישה לפני כניסה להריון. אם היו תשובות מהבירור הגנטי של בן דודי הייתי רגועה יותר אך אצלו לא נערך בירור בכיוון זה. אשמח לעצתכם אם עלי לפנות ליועץ גנטי בנושא זה
מחלת בקר (או שודן הגרסה החמורה יותר) הינה מחלה העוברת בהורשה על גבי כרומוזום X. במקרה שלך יתכן ולך ולבן הדוד X משותף . להבנתי לא נשללה אצלו לגמרי המחלה ו/או יתכן ויש צו מחלת שריר אחרת, שגם עשויה להיות תורשתית. את צודקת שהכי טוב אם היתה אבחנה מוחלטת אבל גם בהעדר שכזו ממליצה לגשת ליעוץ גנטי טרם ההריון לברר מה את בעצמך יכולה לבדוק. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
