כמה שאלות לגבי יעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 26, בריאה , הריון שני. הריון ראשון תקין + כל בדיקות גנטיות שעשינו לפני 5 שנים תקינות גם כן. כרגע אני נמצאת בשבוע 14 להריון. שקיפות תקינה (0.5 נצפה עצם אף), קיבלתי בדיקות דם שבהן כל התוצאות תקינות חוץ מHCG MOM 3.5. בסיכום כתוב שהסיכוי לתסמונת דאון 1:920. אבל התוצאה של הבטא מדאיגה אותי מאוד. אין על זה שום מידע מפורט באינטרנט, התור ליעוץ גנטי רק בעוד חודש ואני יהיה בשבוע 19 כבר! רופאה שלי לא נמצאת כי היא בחופש ואף רופא אחר לא מוכן לקבל אותי כי אני שייכת אליה וזה לא מקרה של מיון. מה אני עושה? מה אומר הבטא גבוה ? האם להקדים את היעוץ הגנטי? אין לי שום מענה בקופות חולים..
ערך מוגבר של HCG בסקר שליש ראשון כשלעצמו לא מדאיג. ממליצה לעשות סקר שליש שני ("חלבון עוברי") במידה ו HCG שם תקין, הכל טוב. אם יהיה מוגבר, אז עם תוצאה זו לגשת ליעוץ גנטי. אופיני לעיתים להפרעות שליתיות