cf
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב. בעלי אובחן כאזוספרמי. הוא נשא לcf מוטציה קלאסית w1282x. אולם כאשר ביצע בדיקת t5 היא יצאה תקינה . השאלה שלי היא כזו: האם אלל אחד ללא וריאנט t5 יכול להיות גורם לחסימה?לחסימהחשוב לציין שאולטראוסאונד אשכים תקין, בדיקות הורמונליות בטווח הנורמה קריוטיפ וחלקיקים תקין. פרוקטוז בזרימה שלילי(0)רמת החומציות בזרימת זרע נמוכה 6.8. הוא מועמד ל mesa
לקריאה נוספת והעמקה
תאורטית יכולה להיות עוד מוטציה קלה שניתן לגלות עי ריצוף מלא של הגן. חשיבות קלינית לא גדולה. לפני ביצוע ביופסיה באשך לשקול בדיקת קריוטיפ