פטוזיס מולד
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, ילדי הבכור נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים (צניחת עפעפיים), בזמן ההריון השני, עשיתי לו צ'יפ גנטי שיצא ללא דופי. בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לילדי השני התגלתה איזו כפילות שלא מעידה על שום דבר, אך גם התגלה דבר על פטוזיס. ילדי השני גם כן נולד עם צניחת עפעפיים, אם כי לא חמורה כמו הראשון. חשוב לציין שלא אצל בעלי ולא לא אצלי במשפחה קיימת הבעיה ובכלל לא היה ידוע לנו עלינ לפני לידת שני בנינו. רציתי לדעת מה הגורם, האם יתכן שמפגש הגנים ביני ובין בעלי תמיד יניב כזאת תוצאה, האם ניתן על סמך הצ'יפ הגנטי של שניהם לנסות להבין מה הגורם ואולי להימנע מכך בעתיד? תודה מראש, שני
יש כל מיני סיבות לפטוזיס מולד. אם זה מתרחש כפי שתארת ביותר מילד אחד, אכן יתכן והרקע הוא גנטי. או שילוב של 2 בני הזוג ( גם בלי מקרים אחרים במשפחה המורחבת) או אפילו משהו שהגיע רק מאחד מבני הוזג, אבל לא התבטא אצלו/אצלה. אפשר לגשת ליעוץ גנטי בנושא. גנטיקה של עיניים מומלץ מכון מיכאלסון בירושלים. בהצלחה