דיקות גנטיות - האמנם רק את ההמלצות? + מה חדש?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לפני שבע שנים ביצענו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון של הילד הראשון, לפני ארבע שנים ביצענו בדיקות גנטיות שהתווספו לפני ההריון של הילד השני, כעת בודקים את הנושא לקראת הריון של הילד השלישי. 1. האם יש אתר מומלץ שבו מופיעות כל הבדיקות הגנטיות, כך שאפשר לדעת מה התווסף בארבע השנים האחרונות? 2. בפעמים הקודמות לא הסתפקנו רק בהמלצות של האחות בהתאם לפלט המחשב, שהתבסס על העדה של בני הזוג, מהסיבה הפשוטה: גם אם בדיקה מסויימת לא רלווטית כביכול מכיוון שהמוצא של שנינו לא רלוונטי לבדיקה, מי יודע בוודאות שהיא לא רלוונטית? אולי סבא רבא של סבא רבא של... וכו', כן חי באיזור שבו הבדיקה כיום כן נחשבת רלוונטית? כלומר, ההמלצות על בסיס העדות הם לפי סטטיסטיקה ולפי המוצא הידוע לנו, אבל אנו לא באמת יודעים אם הולכים מספיק אחורה בדורות, לאן נגיע, לכן בעקרון ועל בסיס הלוגיקה הזו, כדאי לבצע את כל הבדיקות. האם יש בכל הגיון או שממש לא? (אשמח להסבר) תודה!
אכן יש הגיון בדברים. בעולם נעים כיום לכיוון של סקר מורחב- לא עפי מוצא, שבימינו נהיה פחות ופחות מוגדר, אלא משהו כולל יותר. ניתן בארץ לבצע בדיקות סקר מורחבות כאלה בביהח בלינסון (ויתכן שגם בתה"ש). בנוסף קיימות בדיקות סקר מורחבות הבודקות מחלות נוספות בשיטות ריצוף מתקדמות במקומות נוספים בעולם- אליהן ניתן לשלוח דגימות דם. אם הנושא מטריד אתכם ניתן לבצע יעוץ גנטי (שזה הרבה מעבר לשיחה עם "אחות גנומטר") ושם גם יתיחסו להיסטוריה המשפחתית האישית שלכם, אם רלוונטי בהצלחה