החלטה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בתהליך תרומת זרע, בת 37.אשכנזית.נשאית לgsd1. עפ' יעוץ גנטי, אם התורם יהודי אשכנזי, ניתן לבדוק אותו למוטציה r83c. אם מעורב, לבדוק מוטציות נוספות.בנק הזרע לא מאפשר בדיקות לתורמים מעבר למוטציה r83c, גם אם הם מעורבים. לכן בחרתי באשכנזי שנבדק ונשללה המוטציה. נגמרו המנות מהתורם, ההזרעות לא צלחו, והחלטתי לגשת ליעוץ נוסף. שם נאמר שעדיף לא אשכנזי כי אז יש הסתברות לבעיות קשות שלא נבדקו. לא מבינה מה לעשות. אשמח לכיוון.
אכן מדובר במחלה ששכיחה יותר הנשאות שלה בקרב אשכנזים. אך לא רק. בפועל גם תורם שנבדק ולא נמצא נשא רק מוריד את הסיכון למחלה אך לא מונע אותה (נכון גם לזוגות המנסים להרות). ניתן: - לבקש תורם נוסף רצוי אשכנזי, שנבדק לפחות למוטציה השכיחה - בעדיפות נמוכה יותר תורם פחות אשכנזי שנבדק - להחיף בנק זרע... - או: לבדוק ישירות במי השפיר. אם לא עברה המוטציה שלך בזה נגמר. אם כן, נכנסים לסיבוך של ריצוף הגן בעובר. מורכב אבל אפשרי. אם את שוקלת את אופציה זו (מברירה או מחוסר ברירה) - זה מצריך דיקור מי שפיר, שאולי אחרת לא היית עושה, זה עלול לעלות לא מעט כסף, וממליצה בחום רב לדבר עם מכון גנטי/גנטיקאי העוסק בזה לפני ההריון בהצלחה
תודה רבה על התשובה. אשמח להבהרה בקשר לעניין מי השפיר. כשיקלט הריון, מבחינתי, בוודאות תהיה בדיקת מי שפיר בגלל הגיל. ביעוץ הגנטי, כששאלתי על כך, הוא מסר שאם מתגלה המחלה הזו, אין המלצה של הגנטיקאים להפסיק הריון. כרגע, אני לקראת ההזרעה האחרונה מתורם אשכנזי שנבדק למוטציה (זו המנה האחרונה שלו). האם זה אומר שכבר כעת כדאי לפנות למכון גנטי? האם שירות כזה קיים גם בבי''ח ציבורי?