צ'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

23/12/2015 | 21:18 | מאת: אלין

הי, ביצעתי לפני כשלשושה שבועות דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי (לא עקב צורך מסוים אלא על דעתנו הפרטית). נמצא כי בדיקת CMA אינה תקינה וכי נמצאה הכפלה מזערית של כרומוזום 17. הוסבר לנו כי הסיכוי ללידת ילד עם פיגור שכלי הינו 10-40% כתלות באם אנחנו נשרים של התסמונת או לא (ביצענו בדיקות דם עקב התוצאות. רציתי לשאול, האם הסיכוי פוחת ועד כמה כאשר מדובר בעובר ממין נקבה? כמו כן, האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לקבל תשובות חד משמעיות יותר? הרי המשמעות היא שיש גם סיכוי גבוה ללדת ילד בריא לחלוטין. כמו כן, מאחר ויש לנו ילד אחד בריא בבית (טפו טפו), במידה ואחד מאיתנו נשאי, האם יש ערך לכך שנבדוק גם אותו (בשביל לדעת אם הוא נשא או לא)? תודה וסליחה על השאלה הארוכה.

לקריאה נוספת והעמקה

כולנו נושאים בקרבנו שינויים תת מיקרוסקופיים בדנא שלנו. חסרים וגם תוספות. בבואנו לקבוע האם שינוי כזה עלול לגרום למחלה או בעיה בעובר אנו נעזרים בכמה דברים האם השינוי מוכר בילדים/אנשים נוספים עם מחלה/ מצב מוגדר האם הא מכיר גנים הידועים כגורמי מחלה או בעיה התפתחותית מה גודל החסר או ההכפלה האם זה תואר גם בבריאים ועוד השינויים רבים ועל מנת לתת תשובה מקצועית יש לשבת מול התשובה המלאה של הציפ ומול מאגרי מידע עולמיים. לא מקצועי לענות כך לצערי באינטרנט אני מסכימה שהשאלה מורכבת. את התשובות יש לקבל מהמקום בו בוצעה הבדיקה. ותמיד אם נותרו שאלות נוספות ניתן לפנות לגנטיקאי מוסך אחר לחו"ד שניה. פנים אל פנים. עם כל המידע בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי