שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה. אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא שלי בני דודים, הייתה לי אחות חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה. אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה. נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום . אני ממממש מבולבל וחרד מאד
שלום לך, אשמח לשוחח איתך. גם אני נשאית של A-T ואני מתעסקת ופעילה בנושא מאוד. צור קשר איתי. 052-3560475. תודה רבה
לזוג נשאים למחלות רציסיביות דוגמת AT סיכוי של 25% בכל הריון לצאצא חולה. מציעה שלפני שאתם מתכננים ילדים תגשו למכון גנטי (רצוי גנטיקאי מוסמך ולא רק אחות בקופ"ח ) ותבדקו. חשוב לציין את הסיפור המשפחתי ולוודא שאתם נבדקים למוטציה שבמשפחה ולא בדיקות "כלליות" ל AT. במידה ויצא ששניכם נשאים (והסיכוי לכך די גבוה) ניתן להמנע מילדים חולים *עי בדיקת כל הריון ואז להלחיט על הפסקת הריון אם מעונינים, של צאצאים לוקים * עי ביצוע טיפולי הרפיה חוץ גופית ובחירת עוברים בריאים PGD כאמור- הכי חשוב להבדק לפני שמתחילים לעשות ילדים בהצלחה
חשוב לציין, שיש מרכז המתמחה בכל הקשור בA-T ובמניעת מחלה זאת, במיוחד במשפחות הנשאים. המרכז נמצא בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
