דיסאוטונומיה משפחתית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בשבוע מתקדם, 32. הלחיצו אותי שלא עשיתי בירור מורחב למוטציות נוספות לדיסאוטונומיה משפחתית.(בעלי נשא, אני לא - המוטציה השכיחה). בהריון הקודם חשבתי שזו תוצאה תקינה ואין מה לחקור יותר כי צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים. האם יש בדיקה גנטית מהירה שניתן לעשות? האם פיש במי שפיר יכול לתת לי תשובה? או שפשוט להירגע?
לקריאה נוספת והעמקה
ספציפית בדיסאוטונומיה משפחתית ההמלצה היא אכן לבדוק את המוטציה השכיחה. ישהמוסיפים גם מוטציה נוספת, נדירה יותר, לבן/בת הזוג של הנשא. תאורטית אפשר גם לרצף את כל הגן של בן/בת הזוג הלא נשא אם רוצים שקט נפשי. בגן זה הסיכוי למצוא מוטציה פרטית נמוך יחסית (בניגוד לציסטיק פיברוזיס לדוגמא). שטרה תחתונה: אם את לחוצה גשי ליעוץ גנטי ובררי מה האופציות שלך. אפשר גם להסתפק במה שעשית, מתוך ידיעה שנותן סיכון שאריתי, אך הוא קטן