מי שפיר ובדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אני בת 25, בריאה בדר"כ. אני בהריון ראשון, שבוע 18. בשקיפות עורפית יצאה תוצאה של 1:8000, לא ביצעתי אחריה בדיקת דם. בסקירה ראשונה התגלה עורק טבורי יחיד (זה הממצא היחיד שהתגלה בסקירה). נשלחתי לבצע חלבון עוברי, אקו לב עובר, סקירה מאוחרת מורחבת, וייעוץ עם גנטיקאי. הרופא אמר שהגנטיקאי יחליט האם לשלוח למי שפיר ולמיטב ידיעתו לא שולחים על ממצאים כאלה למי שפיר. אני מאומצת ואין לי שום מידע על ההורים שלי ועל מחלות גנטיות שיש או אין במשפחה שלי, האם יש תסמונת דאון או פיגור שכלי. האם זו סיבה לשלוח למי שפיר? האם מומלץ במקרים כאלה לבצע בדיקת מי שפיר?
עורק טבורי בודד הינו ממצא שכיח. אם לא מתלווים אליו חלילה מומים אחרים ושאר הבדיקות בהריון תקינות אפשר להיות רגועים. לכן גם נשלחת לביצוע בדיקות מקיפות לגבי אימוץ- לא תמיד ידוע הרקע הגנטי של אדם. אפשר להרחיב את הברור עי בדיקות מקיפות יותר לך (דוגמת הסקר הגנטי המוקחב שמבוצע בביהח בלינסון ומאתר נשאים למחלות רבות). זאת מבלי לסכן את העובר שלך ישירות עי דיקור מי שפיר אי ידיעה של רקע גנטי זה לא סיבה בעיני למי שפיר את עדיין יכולה לבחור לבצע את הפעולה, כמובן בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
