תסמונת 3p26
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב ברצוני לברר כמה דברים: * הורים שביצעו בדיקת FISH ובדיקת דיקור מי שפיר וראו תקינות אבל בכל זאת הילד נולד עם תסמונת 3p26 עקב חסר בכרומוזום בגודל 5.54 מג"ב * ילד נולד עם סגירה מוקדמת האם היתה אפשרות לאבחן את זה מקודם? * האם ריבוי מי שפיר, היפוספאדיאס ו CLUB FOOT לא מעידות על כך שצריך להמליץ להורים להפסיק את ההריון.? תודה מראש
עפי מה שנכתב החסר הכרומוזומי שתואר הוא על גבול יכולת הגילוי של בדיקת מי שפיר רגילה. מניחה שלא בוצע ציפ גנטי. לא ברור לי האם כל השאלה מתיחסת לאותו ההריון/לידה. סגירה מוקדמת של מה? סוטורות במוח? איננו ממליצים לעולם על הפסקת הריון. גם כאשר ידוע בברור שלעובר מחלה או בעיה גנטית. רק מסבירים מה הסיכונים והסיכויים של הילוד וממה עלול לסבול. יש לא מעט אנשים שבוחרים להמשיך בהריון עם ילד עם תסמונת דאון או מחלות גנטיות אחרות, גם קשות. ההחלטה על איזה חיים אינם ראויים לחיות ועל מה "מוצדק" או "לא מוצדק" להפסיק הריון איננה שלי. זו החלטה אישית, תרבותית, אתית, לעיתים דתית ובהחלט לא גנטית רפואית. זה נכון שבריבוי סימנים יש יותר סיכוי לבעיה בעובר. אבל האם בעיה בעובר "מצדיקה" הפסקת הריון? זה לשיקול דעתם ולתפיסת עולמם של ההורים.
לצערי השאלה כן מתייחסת לאותו הריון. אבל הבעייתיות בתפיסה שלי שאני כהורה טרי אחרי לידת הילד עם הבעיות הכל כך שאין לי אפשרות להתמודד איתם לא נאמר לי ולו פעם אחת מה הסיכויים שיוולד ילד עם בעיה מיוחדת ולתאר לעצמי שאני כבול באזיקים אחרי הלידה שבנוסף לכמות הבעיות וההתמחויות שאני צריך להכיר אותם לא יודע מה לעשות. הילד היום כמעט בן שבע מה שיודע לעשות זה לאכול סנדוויץ ומלכלך את עצמו , עדיין לא נגמל מחיתול, ממלמל מילים פשוטות, עם איחור התפתחותי חמור שלא מתלבש או מתרחץ לבד אלא שתלוי לחלוטין בעזרתנו כהורים. השאלה האם אחרי כל מה שתיארתי יש כאן רשלנות רפואית ולקחת בחשבון שכאן הבדיקות כן תקינות לחלוטין.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
