שקיפות 5.7+ציפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בת 33 לידה שניה (נקבה) בשבוע 16, נשאית X שביר, בבדיקת שקיפות עורפית יצא 5.7 ביצעתי סיסי שליה-תקין FISH-תקין X שביר-תקין ולא הועבר לעוברית צ'פ גנטי- תקין בסקירת מערכות מוקדמת קפל עורף ירד ל4.8 אך נמצא שתי ציסטות צוואריות 5מ"מ כל אחת אין לראות מומים. יש לציין שלי ישנה דלקת פרקים פסוריטית ואני מטופלת ע"י סלזופירין ובריאותי תקינה (דלקת הפרקים הגיע לאחר ההריון הראשון), כמובן שביצעתי את כל הדקות האחרות כגון TSH שבהתחלה יצא לא טוב ועכשיו תקין וTORCH+CMV והכל תקין, אני מתכוונת לבצע בדיקה לשלילת תסמונת נונן וסקירה מכוונת לעמוד השדרה אשמח לקבל המלצתכם להמשך ותקוותכם להריון תקין
בשקיפות עורפית מוגברת, גם נוכח ציפ תקין, קיים סיכון יתר להפרעות נוספות בעובר. אחת מהן היא תסמונת נונאן, אם כי יש אחרות. סקירת מערכות ואקו לב עובר תקנות מקטינות סיכון זה אך לא מגיעים לרמת סיכון הרקע של אישה אחרת בגילך. מניחה שהיית כבר ביעוץ גנטי, וממליצה לשוב לשם להמשך ברור. השיקול האם להמשיך או להפסיק הריון הינו מאוד אישי- יש שיפסיקו מיד הריון ולא ירצו לקחת כל סיכון. יש שלא יבררו, במחשבה שלא יפסיקו כלל הריון. ויש שיתקדמו עם הברור ויחליטו עפי המידע הקיים. כאמור, את תוספת הסיכון לא ניתן לצמצם לגמרי. יש בדיקות נוספות מעבר לתסמונת נונאן שניתן לבצע, כגון בדיקת אקסום לעובר. ממליצה לשוב ליעוץ גנטי. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
