ביצוע בדיקת מי שפיר בשל הצ'יפ הגנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 40 , בהריון ראשון ויקר (IVF), שבוע 19 . מתלבטת מאוד האם לבצע בדיקת מי שפיר. תוצאות בדיקות הסקר (שקיפות עורפית + סקר ביוכימי טרימסטר ראשון + תבחין משולש, בשקלול גיל): סיכון לתסמונת דאון 1:660 (סיכון לפי גיל בלבד 1:110), סיכון לטריזומיה 18 1:10000 . כמו כן ביצעתי בדיקת Verifi מורחבת שיצאה תקינה. גם בסקירה המוקדמת לא נמצאו כל ממצאים חריגים. רופא מומחה שאיתו התייעצנו חושב שכדאי לבצע את הדיקור לא בשל הבדיקה הכרומוזומלית הרגילה (כיוון שלפי בדיקות הסקר + Verifi הסיכון נמוך מאוד) אלא בשל הצ'יפ הגנטי. לדבריו, ב- 1:100 מקרים בגילי (ו- 1:150 בנשים צעירות יותר) מתגלים ממצאים לא תקינים בצ'יפ הגנטי בעלי משמעות קלינית רצינית. האם הסיכוי לממצא חריג הוא אכן כה גבוה? אם כך, מדוע לא ממליצים לכל אשה הרה לרוץ ולבצע את הצ'יפ? האם הייתם ממליצים לי לבצע את הבדיקה בשל סיבה זאת (הצ'יפ הגנטי)? זהו הריון שהיה קשה להשיגו ואני מאוד חוששת מהסיכונים הכרוכים בבדיקה.. בתודה מראש על תשובתכם.
אכן מדובר בהתלבטות. גיל בלבד לא מהווה סיבה בעיני לביצוע מי שפיר 0אפילו שמשרד הבריות משלם את החשבון לכל אישה מעל גיל 35). זו סיבה מיושנת ולא עדכנית. יש כיום הרבה בדיקות סקר טובות יותר, שאת עשית את כולן, לראות מי בסיכון עפי הדיווח שלך את לא בסיכון יתר לבעיה בעובר. זה לא אפס, רק נמוך. אכן ציפ גנטי מאפשר בדיקה נרחבת יותר. אני הייתי אומרת אולי 1:200 לממצא משמעותי. המחיר הוא הסיכון הקטן להפלה. בשני המקרים הסיכון לבעיה קטן. את צריכה לשאול את עצמך מה מפחיד אותך יותר- סיכון קטן להפלה של עובר בריא, בעקבות העולה, או סיכון קטן שלא יתגלה משהו משמעותי, שבעקבותיו היית שוקלת הפסקת הריון אין תשובה לכך פרט לתחושתך האישית בהצלחה
שאלה נוספת : אני מבינה שצ'יפ גנטי זאת בדיקה שמתבצעת בהשוואה לבדיקת דם שלוקחים מההורים, אליה משווים את החומר הגנטי של העובר. האם במקרה של תרומת ביצית הבדיקה רלוונטית בכלל? אין לנו דגימת דם של התורמת. יש לנו בת בריאה לחלוטין מאותה תורמת. האם אפשר לקחת ממנה דגימת גם? בנוסף, אני רוצה לציין שבהריון של הבת, היא דווקא הייתה קטנה יחסית לגיל ההיריון. שאלה נוספת שאני אשמח אם תוכל לענות :מה ההבדל בין הצ'יפ הגנטי לבדיקת פיש?