מחלות גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שני בני זוג קרובי משפחה עומדים להתחתן אשר לשניהם היה אחים חולים במחלה גנטית כמו אטקסיה , בבדיקות אשר מבוצעות היום לגילוי פגם גנטי האם הבדיקות האלה מגלות בוודאות 100% ? וגם הבדיקות טרום הריון גם הן מגלות ב 100% אם לעובר מחלה גנטית כלשהי ? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אין 100%. נתחיל מזה. לכל זוג סיכון של 2%~ לילד עם איזשהי מחלה שלא ניתן לעלות עליה בכל בדיקה שנעשית במהלך ההריון. אבל כן ניתן לצמצם סיכונים וספציפית- אם ידועה הסיבה הגנטית למחלות במשפחה אז ניתן למנוע. מה שהזוג צריך לעשות זה לגשת ליעוץ גנטי רצוי עם כל המסמכים ותעוד של כל מה שידוע במשפחה. אפילו אם הם נשאים של מחלות ניתן למנוע לידה של צאצא חולה, אם מבצעים את ההערכה לפני ההריון או בשלבים מוקדמים. בהצלחה