דיקור מי שפיר - שאלות הבהרה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, רציתי לשאול - מדוע ישנם רופאים הטוענים כי בדיקת מי שפיר אינה מדויקת ב- 100% אלא נותנת תשובות באחוז דיוק של כ- 99.3% ? הרי אם כך, בדיקות ה- NIPT מצהירות כי הן נותנות תשובה ברמת דיוק זהה, אם לא גבוהה יותר (לפחות לתסמונת דאון, שהיא להבנתי הטריזומיה הנפוצה ביותר בהפרש ניכר מהשאר), אז מדוע בכלל להסתכן ולבצע מי שפיר? או שאני מפספסת משהו? כמו כן, בבדיקת צ'יפ גנטי, כמה אחוזים מהנבדקות מקבלות תוצאה לא תקינה (ממצא בעל משמעות רפואית חמורה)? וכמה אחוזים מקבלות תוצאה שמשמעותה אינה ברורה (Vous) והאם יש מה לעשות במידה ומקבלים תשובה כזאת מלבד להיות מודאגים במשך כל ההריון? האם הסיכוי לתוצאה לא תקינה/לא ברורה עולה באופן משמעותי עם הגיל או שהגיל הינו פקטור פחות חשוב בהקשר זה? אודה מאוד לתשובתכם. אני מאוד מבולבלת....
מי שפיר זו טכניקה. של הוצאת מים מהרחם. מה עושים עם התאים שמופקים מהנוזל, זה כבר משהו אחר בדע עושים בדיקה הנקראית קריוטיפ, בה בודקים את מבנה הכרומוזומי םשל העובר. לבדיקה זו מגבלה של יכולת המיקרוסקופ, אך עבור מה שהיא כן יכולה לראות- זה 100% בדיקת ה NIPT היא סקר בלבד. כולל לכל מה שהיא בודקת. בציפ גנטי אכן יש סיכוי של תשובות "אפרות" מסוג VOUS. הספרות מדווח על סיכון לזה הנע 1-5% לערך.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
