צ'יפ גנטי: חסר שני גנים PLA2G4A, כנראה שפיר, אבל..
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, תוצאות צ'יפ גנטי מצאו באסור החסר 2 גנים. המורביד היחיד הינו Phospholipas A2 שגורם למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית. להלן הפרטים. מה זה אומר? אני מבין שזה כנראה שפיר, אבל בכל זאת, מה זה אומר בדיוק? תודה, אסף. פרטים: במיקום ציטוגני 1q31.1 חסר גודל מקטע 1345KB כתובת בגנום chr1:186,863,437-188,208,827 2 גנים באזור גנים morbid PLA2G4A likely benign.
לא נכון לתת פרשנות של ציפ גנטי מחוץ להקשר הקליני ללא כל הנתונים לא פנים אל פנים. ממליצה בחום לקבל חו"ד מהמקום בו בוצעה הבדיקה. אם יש צורך- אפשר לקבל חוד שניה עם כל נתוני הציפ, כולל הגולמיים ובקצרה בכל זאת- PLA2G4A הוא גן הנקשר לפוספוליפידים ולשחרור חומצה ארכידונית, לרבות במערכת העיכול. עמ לענות לך בצורה אמיתית ונכונה יש להשוות את ממצאי החסר שתואר אל מול כל דיווחי הספרות הקשורים לגן, לחסרים והכפלות דומות באיזור, למוטציות ומחלות שנקשרו בפגיעה בגן. הקטע החסר גדול. כאמור- מומלץ יעוץ גנטי פנים אל פנים בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
