שאלה לגבי ריצוף אקסומי

שלום ד"ר רכס. יש לי ילד כיום בן שנתיים. עקב ריבוי מי שפיר בלידה עשינו דיקור מי שפיר,צ'יפ גנטי ולאחר הלידה גם בדיקת אקסום. כולם יצאו תקינות. מאחר ועדיין יש לו עיכוב בהתפתחות (הליכה, דיבור וכו') וכן בעיות בתנועתיות של הקיבה (+ ממצאי MRI מוח לא תקינים אך לא ברור טיבם) ועדיין לא יודעים מה הגורם לכך, הוצע לנו לעבור פעם נוספת את האקסום בשיטת trios. רציתי לשאול האם את חושבת שזה יכול לעזור במציאת הגורם לבעיה או שמאחר ולא יודעים אפילו מה הכיוון (בעיה מטבולית, בעיה מוחית וכו') אנו עלולים לקבל תוצאות שלא יהיה ברור הקשר שלהן לבעיה ורק יגרמו לחוסר בהירות - בפרט כאשר הבדיקות הגנטיות עד כה שעשינו לו היו תקינות לחלוטין.

ד"ר רכס שלום. לאחרונה קיבלנו את התוצאות של הבדיקה. להלן החלק העיקרי בתוצאות: נמצאו שני וריאנטים de novo: .chr2:71351647 T>C,p.l-23-V in the MCEE gene .chr2:242009476 A>G,p.Y-1150-C in the SNED1 gene וידאנו בריצוף סאנגר את הוריאנט ב- SNED1 ומצאנו שהוא אכן קיים בדגימה של הילד אך לא בדגימות הוריו. אחרי שקיבלנו את התוצאות, אמרו לנו שהוריאנט הנ"ל מנובא להיות פתוגני, אך הגנטיקאית לא מצאה חומר על כך. האם יש משהו שניתן לעשות כדי לברר מה המשמעות של זה? תודה מראש.