monilethrix
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בן זוגי ואני מנסים להרות. הסתבר לנו כי הוא נושא גן של מחלת מונילטריקס (לפי מאפייני המחלה הוא גם סובל ממנה, מילדותו אין לו שיער כלל על הראש ושיער שביר ביותר בשאר הגוף). ראשית, מהי ההסתברות של צאצא לחלות במחלה? האם ניתן לאבחן אותה בהיריון? האם יש לה כיום טיפול כלשהו? אודה להמלצתכם.
אכן מדובר במחלה גנטית. תוארו לה דרכי תורשה שונים- דומיננטית (בה יש 50% סיכוי להעביר מצב זה לילדים) ורציסיביחת (שבה צריך שגם בת הזוג תהיהנשאית עמ שיהיו ילדים לוקים)ץ. דרוש יעוץ ואבחון גנטי להבדיל בין המצבים. לגבי טיפולים- ממליצה לפנות לרופא עור הבקיא בנושא. ממליצה בחום על פרופ שפרכר וצוותו בביהח איכילוב. בהצלחה