נשאות לאטקסיה (LA)
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בת 25 הריון ראשון, שבוע 16.בבדיקה גנטית נמצאתי נשאית לאקטסיה 130c,גן אחד פגום וגן אחד תקין. בעלי ממוצא משולב (לוב ורומניה) נשלח לבצע בדיקת נשאות הגן. התוצאות יגיעו רק בעוד מס שבועות ואני נורא לחוצה. מה המשמעות אם גם הוא נשא? אילו בדיקות אדרש לבצע? שאלה נוספת- גיסתי(אחות של בעלי) ביצעה בזמנו את הבדיקה ולא נמצאה נשאית, האם המטען הגנטי בין אחים זהה מבחינת נשאות גנטיץ למחלה זו והמשמעות היא שגם בעלי לא נשא?
לא ציינת לאיזה אטקסיה נמצאת נשאית. אני יוצאת מנק ההנחה שמדובר באטקסיה טלאניאקטזה Ataxia telangiectasia שנמצאת בבדיקת הסקר הרגילה שמומלצת עי איגוד הגנטיקאים מדובר במחלה רציסיבית. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 25% לצאצא חולה. אין ברירה אלא לחכות לבדיקת בן הזוג. אין טעם לבצע דיקור מי שפיר בשבוע ככ מתקדם בלי המידע הזה. זה שאחותו לא נמצאה נשאת זה מעודד, אך לא ערובה לכך שהוא לא נשא. המידע הגנטי בין אחים לא זהה פרט לתאומים זהים (וגם שם יש יתכנו הבדלים). מאחלת בשורות טובות
שלום לך, אשמח לסייע לך בעניין. 052-3560475
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
