היפוספותסיה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, לאחר שעברתי יעוץ ובדיקות גנטיות בעבר, במהלך הריוני הנוכחי הבנתי שגילו נשאות להיפוספותסיה בקרב האוכלוסייה שלי, לכן פניתי לבצע את הבדיקה ויצאתי נשאית, גם בעלי לאחר מכן נמצא נשא. מאחר והתבשרנו על כך בשלב מאוד מתקדם, שבוע 28 החלטנו לא לעשות מי שפיר. אני יודעת שיש סיכון של 0.25 להולדת ילד חולה אבל שאלתי היא שבסריקות השונות לא ראו שום אנדקציה לבעייה כלשהי, האם זה מוריד את הסיכון? כמו כן נאמר לי שילדים חולים לא שורדים ולרוב מתים בתוך הרחם, האם יש הערכה לכמה זמן ילדים חולים במחלה זאת יכולים לשרוד מחוץ לרחם? ושאלה אחרונה, הרופא עכשיו מתלבט אם ליילד אותי בקיסרי מחשש שהעובר חולה ושעצמותיו לא ישרדו בתעלת הלידה, האם זה אכן שיקול משמעותי? תודה רבה
האם הכוונה למחלה נגרמת ממוטציה בגן ALPL? אם כן אכן מדובר במחלה העשויה להיות חמורה, כתלות בצורת הביטוי. הצורה שמופיעה ברחם קשה, בעוד קיימת צורה הפוגעת בעיקר בשיני החלב. לאור מורכבות הנושא ממליצה לשאות את כל השאלות ביעו. גנטי פנים אל פנים בו ידובר במוטציות שאתם נושאים ובביטוי האפשרי שלהם וביטוי אפשרי, חלילה בעובר וכן צורך בילוד בצורה זו או אחרת. בהצלחה
ודה על המענה. מדובר במוטציה R433C במצב הטרוזיגוטי בגן TNSALP. ביעוץ נאמר לנו שעוברים חולים לא שורדים בעוד שרופא אחר אמר לי שיתכן שכן ישרוד לתקופה קצרה. הדברים סותרים וזה מבלבל אותי לכן אשמח לקצת סדר בעניין. תודה שוב
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
