סיסי שליה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
במידה ואני עושה סיסי שליה באיזה שבוע מומלץ הכי מוקדם ?במידה ואנמ רוצה לבדוק טוברוס סקלרוזיס האם הבדיקה לוקחת זמן או שמדובר על מספר ימים עד לקבלת תשובות? הבדיקה היא ממומנת עקב tscאבל במידה ואני כבר מבצעת זאת האם בודקים גם לגבי תסמונת דאון?
סיסי שליה ניתן לבצע החל משוע 11. אם המטרה היא אבחון מולקולרי הייתי דוחה לשבוע 12 כי צריך יותר חומר מהשליה. לגבי אבחון, אני מניחה שמדובר במוטציה מוכרת, שכן ריצוף 2 הגנים יקר וארוך ולא מעשי ככ מסיסי שליה. בהנחה שזה אכן המצב, תשובה יכולה להיות בטווח של כמה ימים עד כמה שבועות. תלוי כמה חומר יוצא, האם מצליחים לבדוק מדגימה ישירה או האם צריך לחכות לתרבית התאים. ובכל מקרה משלימים גם קריוטיפ מלא- כלומר מסתכלים על כל הכרומוזומים ומאבחנים גם תסמונת דאון הכל מצריך יעוץ גנטי במקום בו מבוצעת הבדיקה. אם מדובר בהריון קיים- כדאי לפנות בהקדם להבטיח תור בהצלחה
במידה וידוע מהו הגן (tsc1) האם זה עדיין יכול לקחת שבועות ? ועדיין לא ניתן יהיה לבצע את הדיקור בשבוע 11? כלומר הגן ידוע רק צריך לאשר שהתסמונת לא עברה בתורשה לעובר
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
