בדיקות נוספות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 38 , בהריון שלישי שבוע 9. יש לנו שני ילדים, השני הינו ילד עם צרכים מיוחדים. לפני כניסתי להריון הראשון, ( לערך 7 שנים) ביצענו בעלי ואני בדיקות גנטיות עפ המלצות משרד הבריאות. כולן יצאו תקינות. האם ישנן בדיקות נוספות שעלינו לבצע? האם מי שפיר יכסה את הכל? בעלי ממוצא אשכ זי, ואני חצי אשכנזיה וחצי ממוצא עירקי. תודה רבה על ההתייחסות
אכן נוספו בדיקות נוספות לסקר עפי המוצא שדיווחת. מי שפיר לא מכסה "הכל". יש מעל 20000 גנים. בבדיקת מי שפיר רגילה בודקים מספר כרומוזומים וצורתם. בציפ גנטי גם חסרים ותוספות תת מיקרוסקופים. לא ניתן לרדת לרזולוציה של כל הגנים. אם יש ילד עם צריכים מיוחדים, יתכן ולמצבו רקע גנטי. ממליצה להתיעץ עם רופאילדים שלו ולשקול יעוץ גנטי גם לו. שכן אם זהו המצב קיים סיכון הישנות משמעותי, שאולי ניתן למנוע אותו, אם הילד יאובחן גנטית. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
