מחלה הכי נדירה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לי יש תינוק בן שנה עם תיסמונת הלן הרדון דאדלי רק 60 ילדים בעולם .. כן כן ממש זכיה בלוטו . עכשיו אנחנו רוצים להכנס להריון , אני לא נשאית אבל יש לי דאגה לעוד ילד חולה חס ושלום אני יודעת על כל שאר הבדיקות שאפשר לעשות אבל ושאלתי האם אפשר לעשות ריצוף אקזומי לעובר בזמן הריון באופן פרטי וכן אני יודעת השבדיקה יקרה .
צר לי לשמוע על כך אם הכוונה היא ל Allan-Herndon-Dudley אזי מדובר במחלה בתאחיזה ל X כאשר הגן ידוע. אם נשאית תעביר גן פגוע ל 50% מבינה, שילקו במחלה. אם בוצע אבחון גנטי מולקולרי של הילד וידוע שהאם נשאית, ניתן למנוע לידה של ילדים נוספים עם המחלה. ממליצה לגיע ליעוץ בנושא PGD אבחון גנטי טרום השרשה שמאפשר באמצעות IVF ואבחון העוברים המתקבלים לוודא שההריון יהיה רק עם ילד בריא וללא קשר ניתן לבצע ריצוף אקסומי בעוברים, אך זה לא נותן תעודת ביטוח של 100%, ותלוי בכיסוי של כל גן באופן ספציפי גשי ליעוץ גנטי טרם ההריון בהצלחה
כמו שכתבתי כבר בשאלתי אני לא נשאית היינו בייעוץ גנטי ובגלל שאני לא נשאית אז הסיכוי הוא נמוך . צריך פשוט לבדוק את הגן אצל העובר בהריון אם זה בן . השאלה שלי איזה בדיקות היום הכי מתקדמות גם באופן פרטי אפשר לעשות כדי להקטין את הסיכוי לילד חולה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
