איתור מחלה גנטית משפחתית שאינני יודעת את שמה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אשמח לעזרתכם בניסיון לאיתור שם מחלה גנטית נדירה שעוברת במשפחתי. משפחתי דאגה להסתיר בפנינו את שם המחלה, הילדים שחלו בה אינם בחיים וגם לא הוריהם. שם המחלה חשוב לנו בכדי שנדע לבצע את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. הרמזים לפיהם אני מנסה לאתר את המחלה: מדובר במחלה נדירה מאוד (בעולם ובארץ. עשרות בודדות בארץ ואולי פחות) ההורים שניהם יוצאי עיראק. המחלה מתאפיינת במחסור באנזים מסויים, החסר פוגע בשרירים. התסמינים: חולשה, דלקות ריאות שכיחות, מוות עקב חולשה בשריר הלב. אח ואחות שנולדו עם המחלה. בשנות השמונים המאוחרות, החלו לתת את האנזים החסר בעירוי, מה שעזר לעצירת המחלה. מוות מסיבה קרדיולוגית (בגיל ההתבגרות) התפתחות פיזית ושכלית תקינה. במשפחה הרחבה היו מקרים של תסמונת קוסטף. אודה מאוד לעזרה בנושא
האחים (בן ובת) לא התפתו פיזיולוגית בגיל ההתבגרות (לא התפתחו סימנים מיניים), נראו קטנים יותר ביחס לבני גילם ההתפתחות השכלית הייתה תקינה נפטרו מדום לב בגילאי 15-16
כיוון שהעניין מורכב ממליצה לך להפגש פנים אל פנים במסגרת של יעוץ גנטי עם גנטיקאי מוסמך על מנת לדון באפשרויות של האבחנה במשפחה ודרכים להתקדם לקראת ברור אפשרי. ניחוש וירטואלי, מושכל ככל שיהיה, איננו מקצועי ולא ישרת אותך. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
