שאלה לגבי בדיקות גנטיות לפני הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום 1. מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי מורחב לבדיקת CMA? ראיתי במחירון של בילינסון התייחסות לבדיקות בנפרד. 2. האם יש אפשרות לקבל מימון לבדיקת סקר מורחב/CMA ע"ח הקופה? אם כן, מה הקריטריון? 3. יש לי במשפחה בקרבה ראשונה מחלות כמו סוכרת 1, קרוהן, כוליטיס, פרקינסון ובקרבה שניה סרטן שד, פיברומיאלגיה. האם נטיה גנטית למחלות אלו תעלה בבדיקת CMA? האם ניתן לקבל סבסוד של הבדיקות הגנטיות האלו? 4. האם בדיקות גנטיות של 23andme ודומיהן זהות לבדיקות סקר גנטיות שמבוצעות בארץ? תודה
סקר מורחב בבלינסון בודד פאנל גדול של מוטציות של מחלות שנמצאות בשכיחות יחסית גבוהה בארץ ואת המוטציות השכיחות שאותרו פה. CMש עובד בטכניקה אחרת ובודק חסרים ותוספות ברמת הכרומוזום. לא יורד לרזולוציה של גן בודד. יש לזה מימון חלילה במקרים של ילד עם פיגור שכלי/מומים או עובר עם חלילה מומים או בעיות אחרות. לא כדאי להיות בקבוצת המימון 23and me בגרסה הקיימת כיום ומאושרת בארהב בודקים נשאות למספר מחלות + ancestery. לעניין הנשאות- זו אל בדיקה קלינית והמלצת האיגודים היא לחזור על הבדיקה. לא מכוון לאוכלוסיה בארץ ולא נעשה במסגרת של יעוץ גנטי. מומלץ היטב לקרוא את כל נכתב הקטן מאוד בהסכם שם לגבי מה הם בודקים ומה נעשה עם המידע שבידיהם ועם ה DNA שנשלח אליהם
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
