Nf
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בוקר טוב. רציתי לדעת האם ישנם אנשים עם nf1 שאין התבטאות של המחלה, פרט לכתמים על העור וזהו ? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
מחלת ה NF1 היא כזו שכל מי שנושא את הגן עם המוטציה יבטא אותה אך הביטוי עשוי מאוד להשתנות. בהחלט יתכן רק ביטוי עוקי (וממצאים יחודים בבדיקת העין). במקביל יתכן גם ביטוי קשה יותר ולא ניתן לצפות זאת מראש