בדיקת NIPT הצביעה על סיכון גבוה לטריזומיה 22
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, פרופ' ביצעתי בדיקת NIPT של NIFTY והתשובה הייתה סיכון גבוה לטריזומיה 22. מכיון שכרגע אני בשבוע 22, הסיכון הוא למוזאיקה של טריזומיה 22 ולא טריזומיה מלאה. עשיתי בדיקת מי שפיר ובנתיים ממתינה לתוצאות. אם תוצאות מי שפיר יצביעו על טריזומיה אעבור הפלה. אך מה אם מי שפיר לא ימצאו תאים עם טריזומיה? מה הסיכוי לאתר מוזאיקה כזאת במי שפיר? (שהרי בודקים מספר בודד בלבד של תאים ואולי דווקא הם יהיו בסדר אבל אחרים לא) אילו בדיקות נוספות ניתן לעבור כדי לברר את המצב? (אולי המוזאיקה היא רק בשליה? תוצאות סקר שליש ראשון, חלבון עוברי ושתי הסקירות הראשונות (המוקדמת בשבוע 14 והמאוחרת בשבוע 21 היו תקינות, אך בסקירה השניה גודל העובר היה בפיגור של 6 ימים) אנחנו אבודים ולא יודעים מה לעשות אם תוצאות מי שפיר יחזרו תקינות...
כל בדיקות ה NIPT הינן בדיקות סקר. אם חלילה נמצאתם בסיכון גבוה ממליצה לגשת ליעוץ גנטי. קיים סיכוי אמנם כי מדובר בטריזומיה אמיתית של כרומוזום 22, אבל קיימת אבחנה מבדלת - כתלות בשיטה הספציפית בה מבוצעת הבדיקה. ממליצה מאוד להתיעץ עם אנשי המעבדה בה בוצעההבדיקה (בחו"ל) להם נסיון רחב יותר לגבי האבחנה המבדלת האפשרית וגם לעשות זאת פנים אל פנים- מורכב מאוד לנסות להסביר זאת בפורום. לזכור כי יתכן ומדובר בתוצאה שלא בהכרח משקפת את מצב העובר בהצלחה