נוירופיברומטזיס וציפ גנטי?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?
לקריאה נוספת והעמקה
כן. מדובר בגן גדול, והבדיקות שהוזכרו לא מרצפות אותו. נדיר כי המחלה נובעת מחסר הניתן לאיתור בבדיקת ציפ גנטי. למעשה בדיקת קריוטיפ וציפ גנטי לא בודקות את רוב רובם של הגנים אות-אות ולכן לא "מבטיחות" ב 100% שאין כל מחלה או בעיה בעובר.