סיסי שליה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי בעלי אובחן בתסמונת טוברוס סקלרוזיס .מצאו את המוטציה אצלו בtsc1 . המליצה לנו הפרופסור לגנטידה לנסות עדיין את האופציה הטבעית ולבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 11. למיטב הבנתי היא אמרה שבמידה ולא תהיה בעיה כלשהי מבחינת הבדיקה , נוכל לדעת כבר מספר ימים לאחר הבדיקה האם הגן הועבר לעובר או לא . האם זה הגיוני ? כשעשיתי הפסקת הריון שלווה בדיקור מי שפיר התוצאות גם הגיעו תוך שבוע
לקריאה נוספת והעמקה
אם אכן ידועות המוטציות ויש אפשרות לבדוק אותן במעבדה בארץ, ואם אין בעיות טכניות בזמן ביצוע הסיסים אכן ניתן להחזיר תשובה לפחות ראשונית בטווח של שבוע. לעיתים זה לוקח יותר זמן