שאלה לגבי מוטציה בגן cdlk5
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, מה ההשלכות הבריאותיות לילדה עם מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר? האם ניתן לגלות את זה בבדיקת מי שפיר? תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
14.03.16 | 21:40
מדובר בגן הנמצא על כרומוזום ה X ומוטציות בו עלולת לגרום למחלות פרכוסיות, לתסמונת רט ולהפרעות נוספות. בבדיקת מי שפיר לא בודקים גנטים בודדים בדכ אלא רק הפרעות כרומוזומיות גדולות. ניתן כמובן להרחיב ברור גם בבדיקת מי שפיר לדברים נוספים, לאחר יעוץ גנטי. לא בודקים סתם ככה גן אחד או מוטציה ספציפית ללא סיבה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
