בדיקה לשלילת פיגור בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. לבעלי יש אח עם רמת פיגור גבוהה שהסיבה לה לא ידועה( כיום הוא בן 40). ביצעתי בדיקת מי שפיר ולבינתיים התוצאות תקינות. גם השקיפות העורפית והסקירה הראשונה תקינים. האם רצוי שאעשה גם את בדיקת הציפ הגנטי? עדינו גם בדיקות גנטיות נוספות אך עדיין לא קיבלנו תשובה. כיום אני בשבוע ה-21 להריוני. יש לי שני ילדים בריאים( קודם לא ידעתי שצריך לבצע את הבדיקות הגנטיות). שכחתי לציין כי אני בת 43. מה הסיכויים שיהיה לי ילד עם פיגור שכלי? והאם בכל זאת ככדאי לי לשקול את בדיקת הציפ הגנטי? או לשקול הפסקת הריון במקרה הגרוע ?אשמח לתשובה. זה מאוד מטריד אותי
למעשה האח לא מאובן, כך שקיים סיכון יתר לצאצאייך. הציפ הגנטי מגלה חלק מהמצבים של פיגור שכלי (יותר מבדיקת הכרומוזומים הרגילים) אך בהחלט לא את כולם. הדרך להתקדם היא לברר את האח. אם זה לא אפשרי, אז ציפ גנטי עשוי לעשור, אך אתם עדיין בסיכון יתר מעבר לאוכלוסיה הכללית. ממליצה על יעוץ גנטי לכל הפחות עם כל המסמכים של האח. בהצלחה