בדיקות גנטיות הפנאל המורחב - בלינסון: כן או לא?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אני ובן זוגי מתכננים הריון ראשון ולאחר פגישה עם אחות הריון הבנתי שיש בידיי שתי אופציות לגבי ביצוע בדיקות גנטיות: 1. לבצע את הבדיקות דרך הקופה שיצאו בדיקת סקר לנשאות מחלות תורשתיות.(בדיקה של 18 מחלות) 2. לבצע את בדיקת הפנאל המורחב - סניפ צ'יפ בבלינסון.(בדיקה של 100 מחלות) אני ממוצע אשכנזי בעוד בן זוגי חצי אשכנזי חצי תימני. אני מתלבטת האם לבצע את האופציה הראשונה או השנייהץ אשמח לחו"ד, האם זה הכרחי? מבחינה כספית האופציה הראשונה היא בסביבות 1400 ש"ח בעוד האופציה השנייה הנה 3000 ש"ח והיא בודקת את שני בני הזוג. האם הבדיקה המורחבת תחסוך ממני בדיקות נוספות בהמשך? תודה מראש על העצה!
מטרת בדיקות סקר גנטיות היא לזהות זוגות שנמצאים בסיכון לצאצאים חולים, רצוי לפני ההריון, עמ לאפשר להם אופציות לילד בריא (הריון ואבחון תוך כדי, או ביצוע אבחון לעוברי טרום השרשה PGD). מה כדאי לבדוק תלוי בשכיחות הנשאות של המחלה- חלק מהדברים לצערנו מאוד שכיחים, כמו מחלת SMA לדוג וחלק נדירים. עד איפה להתקדם תלוי בכם. מה שבקופות זה הדברים השכיחים ביותר. בסקר שבוצע בעבר בבלינסון (לדעתי כרגע קיים רק בתה"ש) בודקים יותר מחלות. אך קיימים בדיקות רחבות עוד יותר, בהם מרצפים מאות גנים של מחלות (דרך חברת טבע או דרך חברת פיוג'ין). הטכנולוגיה קיימת. חלקה יקרה אך לא בלתי אפשרית. איפה הגבול? תלוי בכם אני מניחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
