קונקסין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום, אם האשה לא נשאית, והגבר נשא ל- CON26-35 Del G אבל לא נשא ל-CON 26-167 DEL T (טוען שהתחרש בגיל 11 ממחלת קרום המוח?? -היתכן?? הרי הוא נשא נולדו לו ילדים שומעים מה הסבירות לגבי חרשות אצל הנכד? כלה שומעת והבעל (הבן שלו)שומע תודה ליה
לקריאה נוספת והעמקה
כאן נשאלות מספר שאלות מורכבות. קודם כל לא בטוח שהחירשות מדלקת קרום המוח. ייתכן שיש לו מוטציה בקונקסין שלא נבדקה - אפשר לצע בדיקת גן מלאה בוולפסון לנשאים יש רק עותק אחד לא תקין והם שומעים. לכן יכולים להיות להם ילדים בריאים. רק אם שני בני הזוג נושאים מוטציה כל אחד - יכולים להיוולד ילדים חירשים ב- 25%.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים