נפ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, רציתי בבקשה לדעת לגבי נ.פ 1 , במה תלויה חומרת הנ.פ? באיזה מצב יהיה קל יותר? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
28.03.16 | 20:58
מניחה שהכוונה ל NF1 נוירופיברומטוזיס. יש שונות רבה גם בקרב אותה המשפחה עם אותה המוטציה. יש מוטציות ספציפיות שנחשבות קשות יותר (חסר בגן ולא מוטציות נקודה לדוגמא) אבל מעבר לזה לא ניתן לצפות את חומרת המחלה וביטוייה העתידיים גם אם יודעים בודאות מה הגורם
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
