טריזומיה 15

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

17/09/2008 | 21:27 | מאת: דורית

פרופ' יובל ירון שלום אני בת 37 אם לילד בן 4.5, הריון ראשון ולידה תקינים. בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות, בפעם הראשונה נוצר שק אולם ללא עובר ובפעמיים הבאות בשבוע 6 נצפה דופק, אולם כשבועיים לאחר מכן פסק. בדיקת קרישיות יתר ותקינות הרחם (ע"י היסטרוסקופיה) נמצאו תקינות. ערכנו בדיקת קריוטיפ לנו ולעובר האחרון, הבדיקות שלנו נמצאו תקינות. בדיקת העובר כללה בדיקת כרומוזומים: 47, (xy, +15 (8)/46, xy (4 נמצא קריוטיפ זכרי עם 66% תאים עם טריזומיה 15. כל התוצאות שלנו תקינות, מלבד קריוטיפ העובר האחרון, במשפחות שלנו אין היסטוריית מחלות גנטיות, האם ניתן להניח כי מדובר בסטייה מקומית בהתפתחות העובר האחרון, ובעצם אין אינדקציה רפואית גורפת לגבי סבת כל ההפלות ואנו פשוט יכולים להמשיך לנסות? או כדאי לנו לקבל ייעוץ גנטי לגבי ההמשך? תודה דורית

לקריאה נוספת והעמקה

לפחות בהריון האחרון יש הסבר. טריזומיה 15 ברוב התאים (מוזאיקה) היא תקלה אקראית. ייתכן שבהפלות הקודמות היה דבר דומה, אך לא בהכרח זהה. הייתי בכל זאת ממליץ על ייעוץ גניט כיוון שיש מספר אופציות והמלצות לגבי ההמשך.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי