בדיקות לפני הריון- SMA

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

29/03/2016 | 07:33 | מאת: רינת

שלום, אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון. הוא ממצא אשכנזי, אני ממוצא ספרדי. בבדיקת sma הוא יצא נשא ואני תקין. איך כדאי להמשיך מכאן? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

נשאות ל SMA לא שכיחה יותר או פחות במוצא מסויים. כשאחד מבני הזוג נמצא נשא והשני לא- הסיכוי לילד חולה חלילה קטן אך לא אפס. זה בשל העובדה כי באופן נדיר לבן/בת הזוג שלא נמצאו נשאים יתכן ויש מוטציה נקודתית או קיים מצב של נשאות "נסתרת". זה שונה משאר בדיקות הסקר הרגילות כי ב SMA בודקים חסר של חלק מהגן. יתכן שמישהו ישא חסר בעותק אחד של הגן ו 2 "מנות" בעותק השני וכך לא יתגלה בבדיקה סטנדרטית. 2 המצבים שתארתי נדירים. הרבה אנשים מסתפקים בהקטנת הסיכון עי בדיקה רגילה של בן/בת הזוג וזהו. אם אתם מאוד מוטרדים אפשר להמשיך עי בדיקת ההורים שלך. או עי בדיקה ישירה של העובר (עתידי/נוכחי) ל SMA בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי