נשאות איקס שביר בזכרים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בהריון שבוע 16 (שבוע הבא בדיקת מי שפיר), עובר זכר. נשאית ל-X שביר (אחד תקין והשני עם 59 חזרות). לאחר חיפוש חומר בנושא ללא הצלחה יתרה, אשמח לדעת, במידה ובבדיקת מי השפיר ימצא שהעובר נשא לפרה מוטציה (כמוני 59 או יותר), האם התסמונת תבוא לידי ביטוי? מהו מספר החזרות המינימלי שבו מייעצים לבצע הפלה בזכרים? כלומר, נשאות פרה מוטציה בבנות ממה שהבנתי לרוב לא תבוא לידי ביטוי באופן קליני... האם בזכרים כן? תודה!
הביטוי של מחלת הX הבשיר הוא מעל ל 200 חזרות. אז מדובר בפיגור שכלי בבנים, וסיכוי רב לכך גם בבנות. בנשאים אין פיגור שכלי. לנשאיות, בעיקר בטווח של 80-100 חזרות, יש יותר סיכוי שהמחזור יפסק להן בגיל מוקדם. ונשאים באופן כללי יש קצת יותר סיכון להפרעות תנועה בגיל המבוגר. נקרא גם fragile x associated tremor ataxia. מעבר לתוספות הסיכון הללו - בריאים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
