ממצאים מסקירת מערכות מוקדמת

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/04/2016 | 11:04 | מאת: ירדן

שלום וברכה, אני בהריון שבוע 15+4. בסוף שבוע שעבר עשיתי סקירת מערכות מוקדמת. בסקירה נמצאו 3 נקודות אקוגניות בלב (2 בחדר שמאל ו1 בימין), כיס מרה מוקטן ועובר שמעט יותר קטן מגילו (בכשבוע). השקיפות העורפית יצאה תקינה ובשילוב של הגיל עם בדיקת הדם יצא 1:981 לתסמונת דאון ו1:75000 לטריזומיה 18. מההתחלה העובר נראה כקטן יותר מגילו וזאת למרות שההריון הינו הריון IVF כך שהכל מאד מחושב ואמור להיות מדויק למדי. אציין שבעלי ואני וכן ילדינו האחרים אינם קטנים מבחינת מידות גופנו, אנו ממוצעים לחלוטין. הרופא שעשה לי את בדיקת הסקירת מערכות המליץ חד משמעית על מי שפיר והוסיף שאמר שנצטרך גם ציפ גנטי. ולשאלותי- 1. האם בעקבות המלצה של יועץ גנטי גם בדיקת המי שפיר וגם הציפ הגנטי ניתן בחינם? 2. לפי הממצאים- מהם המחלות/תסמונות שכעת עלינו לבדוק חוץ מתסמונת דאון? 3. מדוע הרופא המליץ על ציפ גנטי? אשמח לכל פיסת מידע. כמובן שנעשה בדיקת מי שפיר ונפעל בהתאם להמלצות היועץ הגנטי אך אשמח לכל מידע שיש לך להוסיף לי. תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום במידה וקיימת המלצה של גנטיקאי לביצוע מי שפיר - הבדיקה עח משרהב. אם ניתנת המלצה, יש גם מימון לבדיקת הציפ הציטוגנטי. מוקד/ים אקוגנים אינם בעיתיים. יוחסו בעבר כ"גורם סיכון" לתסמונת דאון- כיום כבר לא. עוברקטן בשבוע גם לא מטריד כיס מרה מנגד עשיו להיות בעייתי, בעיקר אם הוא לא קיים. עלול להעיד על בעיה קשה (אם כי נדירה) ממליצה לבצע סקיקה מכוונת חוזרת, בדגש על כיס מרה, ואז לגשת לגנטיקאי. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי