פנאל גנטי במהלך הריון- טייזקס וגיפ גנטי- דחוף

בדיקת הציפ הציטוגנטי CMA לא מאבחנת עוברים הלוקים בטאי זקס. תאורטית ניתן לבצע זאת ממי השפיר, אך בדכ עושים זאת בבדיקה ישירה, עי בדיקת האנזים שנפגם במחלה. הסיכון לנשאות אצל אישה שנבדקה ולא נמצאה נשאית למוטציות שנבדקות תלוי מאוד במוצא שלה. ותמיד ניתן לבצע בדיקת רצף לגן עצמו אצל האישה. הכל מצריך יעוץ גנטי חוזר, פרטני, עמ לדון בסיכון השאריתי, אם קיים, ומה ניתן, אם בכלל, לעשות עוד. בהצלחה