שלום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב. לפני כשנה ילדתי בת שאובחנה כלוקה בתסמונת פראדר ווילי . יש לציין כי ילדתי אותה בגיל 39 וחצי. בתי עם UPD. הבנתי כי מצב זה שכיח יותר באמהות מאוחרת... האם הדבר מעיד על טיב הזדקנות ביציותי שלי?? או שהדבר מקרי ?? האם זה אומר שהיה וארצה עוד הריון בגלל מקרה זה, ביציותי פחות טובות, והאם יש לי סיכוי גבוה יותר מנשים בגילי ללקות נוספת בעובר? תודה
אחד המנגנונים הגורמים ל UPD - שני העתקים של כרומוזום מהורה אחד במקום אחד מאמא ואחד מאבא - הוא מצב התחלתי בו היו 3 כרומוזומים בעובר (במקרה זה כרומוזום 15) ושהעובר "תיקן" את עצמו עי הוצאת כרומוזום אחד- במקרה הזה כרומוזום ממקור אבהי. ככל שגיל הביצית עולה, השכיחות להופעה של 3 כרומוזומים מאותו סוג בעובר עולה. זה גורם לדוג לעליה בטריזומיות אחרות כגון תסמונת דאון (3 עותקים של כרומוזום 21). כך שעם עלית גיל האמהות בעולם יש גם עליה בתסמונת פראדר ווילי. היא עדיין נדירה, ונדיר יהיה מצב של חזרה- אם כי יש מצבים יוצאי דופן לכן כדאי להתיעץ עם הגנטיקאי שמכיר את בתך. אכן ככך שגיל הביצית עולה יש יותר סיכון להפרעות בעובר לצערי