ממצאים חריגים בסריקת מערכות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה, לפני כשבועיים עשיתי סריקת מערכות מוקדמת. היום אני בשבוע 16+4. בסריקה נתגלו 3נקודות אקוגניות בלב (2 בשמאל ו1 בימין), עובר קצת קטן וכיס מרה קטן. היום עשיתי אולטראסאונד נוסף כדי לוודא את גודל כיס המרה לפני בדיקת מי שפיר שנקבעה לתחילת שבוע הבא, ונתגלה שכיס המרה עדין קטן מאד (בשלב זה של ההריון אמור להיות סביב 3 ס"מ והוא 0.7 ס"מ), שלושת הנקודות בלב עדין שם ונתגלה שיש גם מעי אקוגני. כאמור, אני הולכת לעשות מי שפיר אבל רציתי לדעת למה לצפות. האם הממצאים חמורים ומפחידים מאד? האם קרו מקרים בהם כל הממצאים האלו הופיעו בעובר והוא יצא בריא ושלם? וגם- האם ובמקרה וכל התוצאות של בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי יהיו תקינות, האם עלי להמשיך לדאוג בשל הממצאים הללו או שמי השפיר והציפ הגנטי מכסים את כל המומים האפשריים הרלוונטים לממצאים חריגים אלו? ושאלה נוספת ואחרונה- לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני אינני נשאית לCF (לפחות לא למוטציות שנבדקו). האם הציפ הגנטי בודק משהו שקשור לCF? האם עלי לבקש שיבדקו CF? אשמח להמלצתך. תודה
מוקד/ים אקוגנים נחשבים סמנים רכים ולא מאוד מעלים סיכון להפרעה בעובר מנגד חשד להעדר כיס מרה/כיס מרה לא תקין עלול להיות חלק מתסמונת או הפרעה גנטית משמעותית. מי שפיר וציפ גנטי תקינים לא בודקים "הכל" (יש מעל 20000 גנים בדנא, הבדיקה לא מכסה אותם) וגם לא בודקים את נושא ה \בכ ממליצה על יעוץ גנטי פרונטלי שבה יוסברו הדברים לרבות אפשרות הבירור ונא לזכור שלא מעט מכיסי המרה שלא נצפו בהריון נצפו היטב תקינים לאחר הלידה בהצלחה