תוצאות בדיקת אקסום טריו
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר רכס שלום. לאחרונה קיבלנו תוצאות של בדיקת אקסום טריו שנעשתה בשביל לאתר את הגורם לבעיה אצל הבן שלנו כבן שנתיים. להלן החלק העיקרי בתוצאות: נמצאו שני וריאנטים de novo: .chr2:71351647 T>C,p.l-23-V in the MCEE gene .chr2:242009476 A>G,p.Y-1150-C in the SNED1 gene וידאנו בריצוף סאנגר את הוריאנט ב- SNED1 ומצאנו שהוא אכן קיים בדגימה של הילד אך לא בדגימות הוריו. אחרי שקיבלנו את התוצאות, אמרו לנו שהוריאנט הנ"ל מנובא להיות פתוגני, אך הגנטיקאית לא מצאה חומר על כך. האם יש משהו שניתן לעשות כדי לברר מה המשמעות של זה? תודה מראש.
בדיקות אקסום הן מורכבות ביותר. זה שאנו יודעים, או חושבים שאנו יודעים, מה הרצף ה"נכון" של ה דנא, לא אומר שנדע להבין ולפרש כל חריגה מרצף זה. הקלות היחסית שבה ניתןלבצע ריצופים מתקדמים כיום גורמת לשטף של מידע ולמציאת ממצאים חדשים על בסיס יומי. חלקם אכן צפויים לגרום למחלה, וחלק ניכר מהם לא דווחו עד כה בעולם. יש דרכים להתקדם גם אם לא קיים מידע על ממצא שנמצא- תוכנות ניבוי שונות, תכונות של השינוי שאותר, מיקומו, גודלו ועוד. זו עבודה לא פשוטה בכלל לתת פרשנות על ממצאים אלה. אם אתם חשים שאתם זקוקים לכך, מקובל גם לפנות לחו"ד שניה, עם כל המידע של האקסום והמידע על הילד. רק דעו שזו משימה שגוזלת זמן מצריכה לא מעט חשיבה ונסיון. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
